Anomalías congénitas

Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son términos que se utilizan para describir las anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento. Los términos utilizados para describir el estudio de estas afecciones son teratología y dismorfología.
Se encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a un 3% de los recién nacidos vivos y otro porcentaje igual se reconoce en niños al llegar a los 5 años, que hace a un total del 4 al 6%. Las anomalías congénitas son la causa principal de mortalidad infantil, ya que representan el 21” de todas las muertes en la infancia. Son un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad.



La causa suele ser desconocida en el 40 al 60% de los casos. Los factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de genes, constituyen alrededor del 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del 10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) es la causa de otro 20 a 25%.

En un 15% de los recién nacidos se observan anomalías menores. Estas anomalías estructurales, como pueden ser manchas pigmentarias o microtia, no causan perjuicio a la salud, aunque en algunos casos se acompañan de defectos más importantes. Por lo tanto, estas anomalías menores sirven como indicios para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves. En particular, las anomalías del pabellón auricular son indicadores fácilmente reconocibles de otros defectos y se observan prácticamente en todos los niños con síndromes malformativos.
Visto en: Blog de Farmacia