Qué es la Enfermedad de Takahara

Continuamos hablando y compartiendo información acerca de las distintas enfermedades genéticas, con la intención de aprender sobre nuestro cuerpo, a través de los casos extremos de la medicina.

La Enfermedad de Takahara es una enfermedad que afecta nuestra capacidad a responder ante infecciones.

También se la conoce como acatalasemia o acatalasia, en términos médicos.

Como hemos dicho en la introducción a este tema, se trata de una enfermedad genética, producida por la mutación anormal del gen CAT del cromosoma 11. Esta mutación, genera una disminución en la producción de la enzima catalasa, cuya función, entre otras, es la reducción del agua oxigenada que nuestro organismo produce cuando estamos siendo atacados por microbios (anaerobios principalmente).


Qué es la enzima catalasa?

La enzima catalasa es la enzima encargada principalmente de la descomposición de hidrógeno, oxígeno y agua en nuestro organismo.


El peróxido de hidrógeno (2H20+02) cumple la función de protegernos contra microorganismos que pueden ocasionarnos infecciones. Sin embargo, este químico es altamente tóxico y peligroso, por lo que nuestro organismo debe descomponerlo rápidamente, obteniendo H20 y 02, por separado.

Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Takahara?

Normalmente, los síntomas que pueden manifestarse se traducen en infecciones, que nuestro sistema no ha podido controlar correctamente.

Son muy comunes las infecciones en la boca, las cuales pueden gangrenarse, generando complicaciones importantes.

Para identificar la enfermedad, se utiliza un método manual, el cual consiste en tomar una muestra de sangre del paciente y mezclándola con agua oxigenada. Si la mezcla, genera una reacción espumosa, no se presenta la enfermedad. Sin embargo, si la sangre cambia de color (marrón oscuro), se presenta la enfermedad.

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