Craneosinostosis: un defecto congénito en el cráneo del bebé
Deformación de la cabeza
La craneosinostosis es un defecto congénito (desde el momento del nacimiento del bebé) caracterizado por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo durante el primer año de vida del niño, lo que provoca una forma anormal de su cabeza. "La cabeza está compuesta de placas óseas separadas por suturas, que se cierran a medida que el niño crece. Si lo hacen demasiado pronto, pueden aparecer problemas en el crecimiento del cráneo y el cerebro del niño", indica Feliciano Ramos, genetista del Hospital Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza.
Afecta a 1 de cada 100.000 niños en España y, según apuntan los datos disponibles, tiene mayor incidencia entre los varones. Se desconoce qué causa su desarrollo, ya que en la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares y los niños afectados, a excepción de la forma del cráneo, son sanos y tienen una inteligencia normal. Sin embargo, en algunas familias puede heredarse, según explica el genetista del hospital zaragozano y con quien coincide José Bravo, médico del servicio de Urgencias del Hospital Nuestra Señora de la Montaña, de Cáceres: "Si los padres han padecido la enfermedad, hay un 50% de posibilidades de que alguno o todos sus hijos la desarrolle", explica.
Distintos tipos de craneosinostosis
Existen distintos tipos de craneosinostosis, según cuántas o cuáles suturas se cierren. Este aspecto influye también en su gravedad.
- Craneosinostosis Sagital (escafocefalia): cierre precoz de la sutura sagital (se extiende desde adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza). Es la forma más común y representa el 50% del total. El cierre prematuro causa un cráneo largo y estrecho. Está considerada como un problema morfológico, de implicaciones meramente estéticas.
- Craneosinostosis coronal unilateral: fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura, de oreja a oreja (coronal), que provoca que la frente y el ceño dejen de crecer y que se desarrolle un aplanamiento de la frente en el lado afectado y prominente en exceso en el lado opuesto.
- Craneosinostosis metópica (trigonocefalia): fusión de la sutura metópica (frente), desde la parte superior de la cabeza, por la mitad de la frente y hacia la nariz. Provoca una frente puntiaguda, como un triángulo, y ojos muy juntos. Es la única que puede mejorar espontáneamente durante los primeros meses de vida.
- Plagiocefalia: alteración postural. Su origen está relacionado con lesiones más o menos importantes en la musculatura cervical durante las maniobras de alumbramiento, con malposición prolongada intrauterina o con la postura al dormir. En este último caso, la plagiocefalia se puede prevenir.
- Craneosinostosis: la importancia del diagnóstico
No siempre es fácil reconocer la enfermedad, ya que comparte síntomas con otros muchos problemas de salud. Tampoco es posible detectar siempre las anomalías antes del nacimiento, porque aunque "se puedan valorar en las ecografías del tercer trimestre", como señala Bravo, el diagnóstico prenatal no siempre revela las malformaciones en la cabeza del bebé. En el momento del alumbramiento, si el neonatólogo aprecia una asimetría craneal importante, lo debe remitir al especialista en neurocirugía pediátrica.
"Un diagnóstico tardío aumenta la deformación y complica de manera muy seria el tratamiento corrector", señala el neurocirujano Juan Andrés Álvarez Garijo, quien recalca la importancia de acudir al especialista siempre que se observen cambios anormales en la forma de la cabeza y la cara del niño. "Hay que evitar el error de esperar una mejoría espontánea", insiste.
A pesar de la relativa dificultad para reconocer la craneosinostosis, hay una serie de síntomas que se asocian:
- Ausencia de la sensación normal de un punto blando (denominado fontanela) en el cráneo del bebé o desaparición temprana del mismo.
- Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura afectada.
- Somnolencia.
- Irritabilidad y llanto fuerte.
- Vómitos explosivos y dificultad para alimentarles.
- Aumento de la circunferencia de la cabeza o forma irregular.
- Crisis convulsivas.
- Ojos prominentes.
- Retraso en el desarrollo.
- Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza a medida que el bebé crece.
Además de estas señales, es fundamental acudir con el niño a revisiones pediátricas, donde el especialista podrá notar cualquier anomalía en la cabeza del bebé. En estas exploraciones se mide la circunferencia de la cabeza, se le palpa el cráneo y, si se observa algo extraño, se realiza una radiografía. Ante la sospecha de alteración, se remite al niño a un genetista o un neurocirujano, quienes estudiarán el caso y decidirán la solución idónea, que "en el 90% de los casos pasa por la intervención quirúrgica", según Ramos. También es importante realizar un estudio genético de los progenitores con hijos afectados, ya que permitirá conocer qué tipo de craneosinostosis sufre y facilitará su posterior terapia.
Tratamiento quirúrgico durante el primer año de vida
La mejor manera de atajar la evolución de la craneosinostosis es la intervención quirúrgica, "y cuanto antes mejor", según indica Álvarez Garijo, quien precisa que lo idóneo es operar antes del año de edad, "cuando los huesos aún son blandos y se puede trabajar en ellos con facilidad".
Los objetivos del tratamiento son aliviar cualquier presión en el cerebro, asegurarse de que tenga espacio suficiente en el cráneo para permitir su crecimiento adecuado y mejorar el aspecto de la cabeza del niño. Hay diversos enfoques según sea la dismorfia:
- Escafocefalia: los mayores problemas son estéticos, por lo que la principal indicación de tratamiento quirúrgico es la preocupación de los progenitores acerca de la forma del cráneo de su hijo.
- Plagiocefalia: la edad idónea para la cirugía coincide con los seis meses. A partir de entonces, los bebés se intervendrán sin urgencia, pero siempre lo antes posible.
- Trigonocefalia: es la única forma que puede mejorar de manera espontánea durante los primeros meses de vida, por lo que la intervención puede posponerse hasta el año. Ante casos más graves, es conveniente operar al bebé en los seis primeros meses de vida.
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